半乳糖血症
...(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移...
生物学产后精神抑郁
...的一种类型。通常在产后2周出现,其病因不明,可能与遗传、心理、分娩及社会因素有关。主要表现是抑郁,多于产后2周发病,于产后4~6周症状明显。产后抑郁症通常需要治疗,包括心理治疗和药物治疗。一般而言,PPD的治...
抑郁障碍焦虑性神经症
...虑症的病因:焦虑症的病因未明,不同学派有不同解释。遗传因素:在焦虑症的发生中起重要作用,其血缘亲属中同病率为15%,远高于正常居民;双卵双生子的同病率为2.5%,而单卵双生子为50%。有人认为焦虑症是环境因素通过...
疾病;精神障碍;焦虑障碍;焦虑障碍嗅觉障碍
...也可出现嗅觉的异常与嗅幻觉发作。而嗅幻觉也常是颞叶癫痫的先兆。嗅幻觉如果伴随意识丧失或咂嘴、咀嚼、舔舌等症状,成为钩回发作(uncinateattack)。因为嗅神经与双侧的钩嗅中枢有联系,所以一侧嗅放射或嗅觉皮质遭受破...
疾病;神经内科心内膜弹性纤维增生症
...4例于新生儿期发病。②宫内缺氧致心内膜发育障碍。③遗传因素:9%病例呈家族性发病,认为本病系常染色体遗传。④遗传代谢性疾病:有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。⑤继发...
疾病绒毛膜绒毛采取
...手术ICD编码:75.102概述:绒毛膜绒毛采取用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术膀胱嗜铬细胞瘤摘除术
...分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。如此复杂的发病现象,显然与家族性遗传有关,是胚胎神经嵴细胞分化发育紊乱所致的结果(图7.1.4.2.2-0-1~7.1.4.2.2-0-6)。瘤细胞可以是恶性癌——嗜铬母细胞瘤,也可以是良性腺瘤。肾上腺髓质细胞也可呈...
泌尿外科手术;肾上腺手术;嗜铬细胞瘤手术治疗;肾上腺外嗜铬细胞瘤摘除术;手术蛋白C系统缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遗传性蛋白C系统异常:遗传性蛋白C系统由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓调节蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)组成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遗传病;疾病Churg-Strauss综合征相关巩膜炎
...uss综合征较少出现多关节痛和关节炎。中枢神经系异常如癫痫发作等也不多见。实验室检查:Churg-Strauss综合征典型的实验室检查:结果是嗜酸性粒细胞计数升高,Churg和Strauss原先描述患者的嗜酸性粒细胞计数为5000~20000/mm3。随...
疾病;眼科;巩膜病;非感染性巩膜炎黑棘皮病
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病