大舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病法布里病
...Fabry’sdisease概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里...
疾病亨廷顿舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肾性氨基酸尿
...酸盐尿、尿液酸化功能障碍等。常见的该类疾病如Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe综合征等。3.单组氨基酸转运系统缺陷目前已知有5组:(1)二碱基氨基酸转运缺陷:赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷,如典型...
疾病;肾脏内科出血性小结节病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病亨廷顿病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病亨廷顿病性痴呆
...伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状:以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍慢性进行性舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Fabry-Anderson病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病