卡-恩二氏病
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
疾病X联锁鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸胆固醇...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病增殖性骨膜炎
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
性联寻常性鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸胆固醇...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病进行性骨干发育异常
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
Camuratic-Engelmann病
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
疾病非器质性遗尿症
...5%)和混合性遗尿(占15%)。部分患儿可与功能性遗粪、智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍(尤其是选择性缄默症)共病。临床评估:依据患儿病史、临床特征、实验室检查(尿常规、尿培养、尿流动力学等)、超声...
疾病;精神科;精神障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍进行性骨干-骨骺发育不良症
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
对称性硬化性厚骨症
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
Bourneville病
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病