第一批罕见病目录
...Porphyria93Prader-Willi综合征Prader-WilliSyndrome94原发性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryHereditaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahep...
词条;罕见病α-地中海贫血
...发病,轻度或无贫血,轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别。2.HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎...
疾病;儿科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质...
疾病;肾内科;肾小管疾病遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功...
疾病;儿科妊娠斑
...C,每日1~3g,或维生素C2g静注。维生素C能将颜色较深的氧化型色素还原成色浅的还原型色素,并将多巴醌还原成多巴,从而抑制黑色素的形成。局部治疗:局部外用与口服药联合应用,治疗黄褐斑的效果更佳。脱色剂:①氢醌...
中医妇科;中医学;妇产科疾病;中医病名远端肾小管性酸中毒
...毒,pH<7.34,CO2CP≤20mmol/L(在无呼吸性因素的情况下,二氧化碳结合力降低,可代表代谢性酸中毒),而尿pH不能降至≤5.4,则提示远曲小管酸化尿液功能障碍,有助于确诊。如酸血症是轻微的,则要作简化氯化铵试验;即氯化铵1...
疾病;肾脏内科褐黄斑
...C,每日1~3g,或维生素C2g静注。维生素C能将颜色较深的氧化型色素还原成色浅的还原型色素,并将多巴醌还原成多巴,从而抑制黑色素的形成。局部治疗:局部外用与口服药联合应用,治疗黄褐斑的效果更佳。脱色剂:①氢醌...
疾病;色素障碍性皮肤病;妇产科疾病;中医学;中医病名;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;皮肤科;中医妇科黑斑病
...C,每日1~3g,或维生素C2g静注。维生素C能将颜色较深的氧化型色素还原成色浅的还原型色素,并将多巴醌还原成多巴,从而抑制黑色素的形成。局部治疗:局部外用与口服药联合应用,治疗黄褐斑的效果更佳。脱色剂:①氢醌...
疾病;色素障碍性皮肤病;妇产科疾病;中医学;中医病名;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;皮肤科;中医妇科妊娠面斑
...C,每日1~3g,或维生素C2g静注。维生素C能将颜色较深的氧化型色素还原成色浅的还原型色素,并将多巴醌还原成多巴,从而抑制黑色素的形成。局部治疗:局部外用与口服药联合应用,治疗黄褐斑的效果更佳。脱色剂:①氢醌...
疾病;色素障碍性皮肤病;妇产科疾病;中医学;中医病名;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;皮肤科;中医妇科Ca
...为活泼,可以和水或酸反应放出氢气,或是在空气中便可氧化(形成致密氧化层(氧化钙)),因此多以离子状态或化合物形式存在,而没有实际存在的钙矿。在工业上的主要矿物来源如石灰岩,石膏等,在建筑(水泥原料)、...
生物学;营养学;矿物质;常量元素;化验及医学检查;人体必需的营养素