基因疗法
拼音:jīyīnliáofǎ英文:Genetherapy基因疗法是用基因工程技术增补或替换基因以治疗遗传性疾病的方法。如将健康人的基因重组到地中海贫血症患者的骨髓细胞中来治疗该遗传病。基因工程技术的发展和应用,为遗传病的治疗提...
遗传学;医疗技术名常染色体隐性遗传病
...vedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女...
遗传;疾病;遗传病结肠组织癌性病变
...外因不外乎理化与生物源性因素,内因为遗传或获得性的基因不稳定,微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中,分子事件可为初级遗传事件(primarygeneticevents)及次级分子事件(secondarymolecularevents)...
报告基因
拼音:bàogàojīyīn英文:reportergene报告基因(reportergene)是一种编码可被检测的蛋白质或酶的基因,也就是说,是一个其表达产物非常容易被鉴定的基因。把它的编码序列和基因表达调节序列相融合形成嵌合基因,或与其它目的基...
结肠癌
...外因不外乎理化与生物源性因素,内因为遗传或获得性的基因不稳定,微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中,分子事件可为初级遗传事件(primarygeneticevents)及次级分子事件(secondarymolecularevents)...
肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;结肠肿瘤;普通外科;结肠疾病;疾病国家遗传工程小鼠资源库
...遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰平台,包括基因敲除,基因敲入,转基因,ENU化学诱变等。NRCMM是中国现有的最大的小鼠品系保种中旬,包括多种...
遗传学;实验动物唐氏筛查
...)俗称“第三代试管婴儿”,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从囊胚中选取部分细胞作为样本进行遗传学检测,筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。唐氏儿应定期接受儿童保...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病医用生物物理学
...达病变部位。目前除用脂质体载药外,还用其载酶或载带基因,俗称人体导弹。载酶可克服电脑屏障,治疗由于缺乏某种酶而引起的神经节苷脂贮积症;载入基因可对细胞进行改造。可以预期,这类应用将会愈来愈多。3.在未...
生物学;物理学;学科名孤独症谱系障碍
...是最主要的因素,遗传度为0.7~0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境因素可增加个体发病风险,包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍X-连锁无丙种球蛋白血症
...医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3~22,包括19个外显子(exon),编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk),可分为PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶区(亦...
疾病;儿科