赖利-戴综合症
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病新生儿访视技术规范
...严重。6)惊厥(反复眨眼、凝视、面部肌肉抽动、四肢痉挛性抽动或强直、角弓反张、牙关紧闭等),囟门张力高。7)四肢无自主运动,双下肢/双上肢活动不对称;肌张力消失或无法引出握持反射等原始反射。8)眼窝或前囟...
沙可劳塞酶
...儿77%症状消失。沙可劳塞酶的适应证:沙可劳塞酶适应于遗传性部分蔗糖酶的缺乏症,作为口服替代疗法。沙可劳塞酶的用法用量:口服。15kg以下的小儿每餐服沙可劳塞酶8500U;15kg以上的小儿服17000U。56.7~113.4ml,在开始进食时...
消化系统药物;其他消化系统药物;药物家族性缺陷自主症
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科先天性高胆红素血症
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病Riley-Day综合征
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病老年人低钾血
...症:临床上以高血压和低血钾为主要表现,可出现周期性瘫痪、手足搐搦。血浆和尿中醛固酮明显升高,血浆肾素、血管紧张素活性降低。本病由于肾上腺皮质球状带肿瘤或增生,大量分泌醛固酮所致,依据上述特征与实验室检...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年低钾血症
...症:临床上以高血压和低血钾为主要表现,可出现周期性瘫痪、手足搐搦。血浆和尿中醛固酮明显升高,血浆肾素、血管紧张素活性降低。本病由于肾上腺皮质球状带肿瘤或增生,大量分泌醛固酮所致,依据上述特征与实验室检...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱沃纳综合征
...征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征...
疾病;风湿免疫科