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α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...文：alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病（alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease）是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式（autosomalrecessivefashion）遗传伴等显...
疾病 -
神经鞘磷脂沉积病
...(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激...
疾病；神经内科 -
抗胰蛋白酶缺乏
...rypsindeficiency概述：自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶（α1-antitypsin，简称α1-AT）缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病名称...
呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
Reye综合征
...，粒细胞占多数。凝血酶原时间延长。尿液检查：尿中有蛋白及红细胞，可出现酮体，出现二羧酸。血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病...
神经内科；脑病；疾病 -
赖氏综合症
...，粒细胞占多数。凝血酶原时间延长。尿液检查：尿中有蛋白及红细胞，可出现酮体，出现二羧酸。血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病...
神经内科；脑病 -
下丘脑综合征
...诊断。实验室检查：1.脑脊液肿瘤引起本病时，脑脊液中蛋白含量可增高，脑脊液压力可升高。炎症所致者，细胞数可增加。胚组织瘤位于鞍上者，瘤细胞可脱落至脑室及蛛网膜下隙，脑脊液超速离心后可找到瘤细胞，血清和脑...
疾病；内分泌科 -
抗胰蛋白酶缺乏症
...rypsindeficiency概述：自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶（α1-antitypsin，简称α1-AT）缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病名称...
呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
莱耶综合征
...，粒细胞占多数。凝血酶原时间延长。尿液检查：尿中有蛋白及红细胞，可出现酮体，出现二羧酸。血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病...
神经内科；脑病；疾病 -
赖氏综合征
...，粒细胞占多数。凝血酶原时间延长。尿液检查：尿中有蛋白及红细胞，可出现酮体，出现二羧酸。血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病...
神经内科；脑病；综合征；疾病 -
内脏脂肪变性脑病
...，粒细胞占多数。凝血酶原时间延长。尿液检查：尿中有蛋白及红细胞，可出现酮体，出现二羧酸。血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病...
神经内科；脑病；疾病