弗布利综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病主动脉瓣关闭不全
...C”。疗效评价1.治愈:经主动脉瓣手术后,症状消失,心功能基本恢复正常。2.好转:经内科治疗或主动脉瓣手术后,症状改善。3.未愈:经内科治疗或主动脉瓣手术后,症状未改善或病情加重。
Fabry-Anderson病
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病心实质研究
...方面起重要作用。心为五脏六腑之大主:心血管急性循环衰竭,可导致维持生命的重要脏器得不到足够的血液灌注,从而产生一系列的综合征:心-冠脉供血不足征、心一肺郁血征、心一肝缺血征、心一肾综合征等。心肾相交:...
中医学神经系统先天性疾病
...。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭,引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷,导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传...
疾病;神经内科盐酸特他洛尔
...血压。注意事项:1.禁用于哮喘、未被控制的充血性心力衰竭、高度房室传导阻滞未用起搏器控制者、严重脉搏徐缓(50次/min、雷诺综合征,严重肾功能不全(肌酸酐清除率低于10ml/min),同时使用单胺氧化化酶抑制药或异搏定...
安德森-弥漫性体血管角质瘤
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病