腓骨肌萎缩症
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病羊水指数
拼音:yángshuǐzhǐshù概述羊水指数(AmnioticFluidIndex缩写:AFI):以脐水平线和腹白线为标志将子宫直角分成四个象限,测量各象限最大羊水池的垂直径线,四者之和即为羊水指数。测量AFI时注意:如羊水池居标志线两侧,只测量...
妇产科小儿智力低下
...及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。6.智力测验和...
遗传性神经性肌萎缩
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病鼻咽癌的眼部病变
...在鼻咽癌发生上可能起着重要作用。遗传因素:根据细胞染色体及人类组织相容性抗原(HLA)等的研究,鼻咽癌的明显民族聚集现象,推想鼻咽癌可能是一种多基因遗传因素有关的疾病。环境因素:饮食过多的咸鱼、腊味和腌制...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼眶肿瘤;眼眶继发性肿瘤及转移性肿瘤;鼻窦肿瘤的眼部病变母儿ABO 血型不合
...型是人体的一种遗传性状,像人体的许多其他性状一样受染色体上的基因控制。目前已经发现的人类血型抗原有400多种,每个血型系统按孟德尔定律独立遗传。胎儿从父方遗传的红细胞血型抗原,若为其母所缺乏,这一抗原在妊...
疾病;妇产科甲状腺毒性黏蛋白沉积症
...质内,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成,这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性,能够结合其自身体积1000倍的水分,对保持真皮的水分至关重要,并维持真皮的体积和质地。正常情况下,属硫酸黏多糖的硫酸...
己糖胺全酶
...血清标本,-20℃保存,柠檬酸抗凝血中分离的血小板,羊水中的类成纤维细胞,尿,淋巴细胞(肝素抗凝血,培养)。操作方法:同酶联免疫吸附法。正常值:(1)习惯单位:①血清:非携带者:90~289μg/L(:155.3)专一性携...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定