丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401...
临床路径;2016年版临床路径抗胰蛋白酶缺乏
...硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病名称:抗胰蛋白酶缺乏症英文名称:antitrypsindeficiency别名:抗胰蛋白酶不足;抗胰蛋白酶缺乏分类:呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号:J98.8抗胰蛋白酶缺乏症的病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含...
呼吸科;少见呼吸系统疾病垂体性侏儒症
...差。病理生理大多数患者无明显原因可查,谓之特发性GH缺乏症(idiopathicgrowthhormonedeficiency,IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等),故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑...
疾病;内分泌科二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气...
疾病抗胰蛋白酶不足
...硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病名称:抗胰蛋白酶缺乏症英文名称:antitrypsindeficiency别名:抗胰蛋白酶不足;抗胰蛋白酶缺乏分类:呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号:J98.8抗胰蛋白酶缺乏症的病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含...
呼吸科;少见呼吸系统疾病双糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...(1969)将与α1球蛋白缺乏有关的疾病称为α1抗胰蛋白酶缺乏症,主要包括新生儿肝炎、婴幼儿肝硬化、肺气肿、慢性胰腺炎、小儿膜性增生性肾小球肾炎等。Sharp报道的6个α1-AT缺乏的家庭中有10个婴儿患肝硬化。以急性胆汁淤积...
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