Kennedy病
...间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。20~30岁以上起病的脊髓性肌萎缩(SMA),归为第Ⅳ型,其群体发病率约为0.32/10000。脊髓性肌萎缩的病因:脊髓性肌萎缩Ⅰ~Ⅲ型属于常...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病雌二醇
...数测量。标准曲线加样步骤按表1进行。正常值:女性:青春期前,0~121pmol/L;卵泡期,37~330pmol/L;排卵期,367~1835pmol/L;黄体期,184~881pmol/L。男性:青春期前,0~148pmol/L;成年,0~942pmol/L。化验结果临床意义:(1)E2是...
内分泌系统药物;性腺疾病用药;药物;化验及医学检查脊髓性肌萎缩症
...间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。20~30岁以上起病的脊髓性肌萎缩(SMA),归为第Ⅳ型,其群体发病率约为0.32/10000。脊髓性肌萎缩的病因:脊髓性肌萎缩Ⅰ~Ⅲ型属于常...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病肥大性骨关节病
...常等。原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病,在少年及青春期活跃,至成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulmonaryHOA),往往有明显的内脏疾病,发病年龄一般较大,以中老年为主,...
疾病Kugelberg-Welander病
...间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。20~30岁以上起病的脊髓性肌萎缩(SMA),归为第Ⅳ型,其群体发病率约为0.32/10000。脊髓性肌萎缩的病因:脊髓性肌萎缩Ⅰ~Ⅲ型属于常...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。20~30岁以上起病的脊髓性肌萎缩(SMA),归为第Ⅳ型,其群体发病率约为0.32/10000。脊髓性肌萎缩的病因:脊髓性肌萎缩Ⅰ~Ⅲ型属于常...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。20~30岁以上起病的脊髓性肌萎缩(SMA),归为第Ⅳ型,其群体发病率约为0.32/10000。脊髓性肌萎缩的病因:脊髓性肌萎缩Ⅰ~Ⅲ型属于常...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脆性X 染色体
...良好。EEG只能提示是否存在癫痫的可能。大睾丸症可能在青春期前出现,应该让父母认识到这一情况不需要治疗或不会引起任何症状,包括性早熟。对全突变脆性X染色体的男孩采取的干预措施应针对各种认知、交流和行为损害...
疾病;儿科血卟啉病性周围神经病
...ntporphyria,AIP)属常染色体显性遗传,肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘,还可有肠痉挛、心率加快(通常为100~160次/min)、血压升自主神经功能障碍,1/4的患者可有癫痫发作。腹...
疾病;神经内科原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...常等。原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病,在少年及青春期活跃,至成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulmonaryHOA),往往有明显的内脏疾病,发病年龄一般较大,以中老年为主,...
疾病;风湿科;其他类型风湿性疾病