甘露糖苷贮积症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常青春期功能失调性子宫出血
...4例为特发性ITP,3例为willebrand病(常染色体显性遗传,系先天性出血素质,出血时间延长,凝血因子Ⅷ缺乏),2例为Glanzmanus病(血小板功能不全,血块退缩不良,出血时间延长),珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、先天性再生障...
疾病;妇产科苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病先天性椎体畸形
拼音:xiāntiānxìngzhuītǐjīxíng概述:先天性椎体畸形系胚胎时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。诊断:详细记录病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋转及侧凸程度,双下肢社经检查结果,是否合并其它畸形如先...
疾病先天性小耳及外耳道闭锁
...疾病概述:先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓较正常为小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科孤立肾、肾发育不全
...肾毒性药物。注意:1、无并发症者勿需治疗。2、如独肾先天性病变需外科手术时,应尽量保留足够的肾组织和肾功能,切勿误切孤立肾。3、如孤立肾的肾功能已严重受损,宜行透析治疗或肾移植治疗。相关出处:外科学第五版
疾病;泌尿外科21-羟化酶缺乏症
...]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病小儿慢性肾功能衰竭
...或透析丢失,小儿有肾功能不全时,可能有水溶性维生素缺乏,须常规补充。如有微量元素有铁、锌等缺乏时也须供应,脂溶性维生素如A、E、K则不必补充。2.水与电解质的处理小儿肾功能不全时,罕见须限制入量,因有及脑“...
疾病第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条;罕见病尿睾酮量
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低:男...
化验及医学检查