HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障
HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期第五节 老年性痴呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传及多基因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明,具有两...
医源资料库;医源图书馆;教材类;老年医学单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...性基因)频率。(2)单基因遗传病有五种遗传方式。常染色体显性遗传病(AD)正常人所占百分比为q2,正常基因频率为q(q2的开平方根);1-q=p,p就是显性致病基因频率。常染色体隐性遗传病(AR)发病率为q2,隐性致病基因频...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期老年高血压病的治疗与护理
...型高血压,占老年高血压患者的46%~48%。这是因为老年人动脉硬化严重,当大动脉硬化严重时,其弹性降低、顺应性减退,则收缩压明显升高,从而发生老年收缩期高血压病。 3.2血压变异性大、易发生低血压血压波动性大:...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2009年第6卷第22期哪些皮肤病具有遗传性?
...系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式: (1)常染色体显性遗传 此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,与性别无关,病情多不严重,不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问亚临床肝性脑病的早期诊断方法初探
...诊断的肝性脑病。近年来,研究发现其发病率相当高,潜隐性大,不易被发现,患者虽形似正常,但操作能力和应激能力减低,因此,对SHE的研究具有重大的医学和社会学意义,受到国内外学者的重视。SHE缺乏脑病的临床表现,...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第11期;临床医学黑猩猩X染色体适应性进化研究获突破
...的黑猩猩基因编码区多态性数据库,并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑,为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组规范CT、MR检查为急性缺血性脑病患者抢时间
...;双侧外侧裂以及脑沟结构是否自然和对称;双侧大脑中动脉水平段以及侧裂段血管是否呈异常高密度影。此外,医生还可以采用改变窗宽和窗位的方法来观察双侧脑实质密度的轻微差别。一般情况下,医生可以将窗宽设为10,...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像治愈“阿喀琉斯之踵”
...小的变化,也许将会遗留至几百甚至上千年以后。具备Y染色体的奇特“姑娘”孙首悦,瑞金医院内分泌医生。2005年,他从上海赶往福建省的一个海边乡村,吸引他的并非海边风光,而是这个村庄里的一个大家族。在这个家族里...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究
...医院神经科,武汉430030 关键词:重症肌无力;Mendel常染色体遗传;人类白细胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同,并分析家系患者的遗传学特性,试图...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学