染色体畸变疾病
...妊娠期高度怀疑病例,可作绒毛膜或羊水细胞检查,进行产前诊断,以确定染色体数目与结构的异常。4.特殊检查胸部、四肢X线检查,心电图、脑电图、B超、超声心动图、CT、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。性腺发育异常...
疾病;内分泌科单侧肾发育不全
...病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能分辨出多囊肾或肾发育不全,从而提高本病的检出率。单侧肾缺如一般无须治疗,如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症,则按具体情况处理,...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形单侧肾缺如
...病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能分辨出多囊肾或肾发育不全,从而提高本病的检出率。单侧肾缺如一般无须治疗,如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症,则按具体情况处理,...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形后尿道瓣膜
...而定。为了保护肾脏和膀胱功能最好的方法是早期发现,产前胎儿应行超声波检查,新生儿仔细进行体格检查,观察排尿情况以及化验尿液。出现氮质血症及长时间尿路感染的患儿,即使已解除梗阻,预后也是很差的。1919年Young...
疾病费波瑞病
...。此外,也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要,早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。实验室检查:1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。2.尿常规多有...
疾病;风湿免疫科小儿火棉胶婴儿
...皮婴儿综合征多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴,低体重儿是指体重在1000~2500g。患儿在出生前皮肤已受累,往往是死胎或生后早期死亡,故其典型皮损症状多是在出生一段时间后出现的...
疾病;儿科;皮肤疾病母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法
...共和国母婴保健法》规定的婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断、施行结扎手术和终止妊娠手术技术服务的医疗保健机构,必须符合本办法规定的条件,经卫生行政部门审查批准,取得《母婴保健技术服务执业许可证》。第三...
法规文件小儿Carini综合征
...皮婴儿综合征多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴,低体重儿是指体重在1000~2500g。患儿在出生前皮肤已受累,往往是死胎或生后早期死亡,故其典型皮损症状多是在出生一段时间后出现的...
疾病;儿科;皮肤疾病小儿Seeligman综合征
...皮婴儿综合征多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴,低体重儿是指体重在1000~2500g。患儿在出生前皮肤已受累,往往是死胎或生后早期死亡,故其典型皮损症状多是在出生一段时间后出现的...
疾病;儿科;皮肤疾病进行性肥厚性间质性神经炎
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:进行性肥厚性间质性神经炎英文名称:progressivehypertrophicinterstitialneuritis分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病