反式作用因子
...因素的调节。同一类序列特异性的反式作用因子由多基因家族所编码,它们具有特定的蛋白质结构(如上述的锌指结构、碱性亮氨酸拉链、螺旋-环-螺旋基元等)和蛋白质结构上的同源性,因而构成反式作用因子家族,如类固醇激素受...
生物学腓骨肌萎缩症
...长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低,使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚,后者可进入组织...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低,使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚,后者可进入组织...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低,使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚,后者可进入组织...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低,使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚,后者可进入组织...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病VLDL-C
概述:极低密度脂蛋白胆固醇主要由肝脏合成,其重要的功能是运输内源合成的三酰甘油。其降解受饮食、肠肝组织、毛细血管内壁肾上腺素等因素的影响。别名:极低密度脂蛋白胆固醇;VLDL-C极低密度脂蛋白-胆固醇的医学检...
血液生化检查;脂类测定;化验及医学检查alstroem 综合征
...L(7.8mg/dl)。血叁酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl),β-脂蛋白365mg/dl,胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经...
疾病;儿科Riley-Day氏综合征
拼音:Riley-Dayshìzōnghézhēng概述:又称家族性植物神经失调症,系一种先天性感觉异常综合征。病因病理病机:未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。临床表现:特征为丰富多样的...
疾病高血压视网膜病变
...状出血。硬性蜡样渗出表明血管漏出血浆脂蛋白、磷脂、胆固醇和三酰甘油。这种渗出呈有光泽的黄色,最常分布于后极,可在黄斑中心区呈星芒状,从黄斑区沿Henle纤维层放射。有一些患者硬性渗出可形成一个晕环,围绕一巨...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变极低密度脂蛋白胆固醇
...文:VeryLowDensityLipoproteinCholesterolin概述:极低密度脂蛋白胆固醇主要由肝脏合成,其重要的功能是运输内源合成的三酰甘油。其降解受饮食、肠肝组织、毛细血管内壁肾上腺素等因素的影响。极低密度脂蛋白胆固醇医学检查:分...