甲状腺激素抵抗综合症
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病家族性白色皱襞黏膜增生
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皱襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一种遗传性或家族性疾患,在一个家庭的3个成员均表现为口腔、阴道及直肠黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...骨软化.分类::Ⅰ型::(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病;儿科杂色卟啉病
...:混合型卟啉病为常染色体显形遗传,多见于南非的Dutch家族中,共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹麦、美国和我国台湾都有病例报道。男女均可发病,发病年龄一般在青春期后至30岁前。混合型...
生物学;病毒;疾病黑色棘皮症
...皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病进行性肢端黑变病
...,边界清楚,表面平滑,少数上有脱屑,呈对称分布。有家族史,父母有血缘关系。本病可伴有癫痫样发作。进行性肢端黑变病应与Kitamura网状肢端色素沉着症相鉴别。目前,进行性肢端黑变病的治疗无满意疗法,可试用液氮冷...
皮肤科疾病;色素障碍性皮肤病;疾病甲状腺激素抵抗综合征
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病溶血-尿毒症综合征
...栓可导致胸闷、咯血、肺功能不全等表现。3.变异型HUS(1)家族性HUS:家族性病例发病除遗传因素外,可能共同遭受环境中致病因子而发病。(2)复发或反复性HUS:复发时很少有典型的前驱症状。成年妇女的复发常发生在孕期,病死...
疾病;感染科