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维生素E 缺乏神经病
...症状体征：维生素E缺乏至今未能作为一个有明确定义的综合征来认识。成年人由于体内有维生素E储存，即使膳食缺乏或吸收不良，也需要数年才使血浆维生素E水平降至缺乏范围，且成年人已成熟的神经系统对维生素E缺乏的耐...
疾病；神经内科 -
血友病A诊疗指南（2022年版）
...漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南（2022年版）17.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）18.慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）19.血友病A诊疗指南（2022年版）20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗...
词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；血友病A -
反应性组织细胞增多症
...反应性组织细胞增多症（reactivehistiocytosis，RH）又称噬血综合征，是一种单核巨噬细胞系统的良性疾病，多与感染、免疫调节紊乱性疾病、结缔组织病、亚急性细菌性心内膜炎、免疫抑制等有关。Risdall（1979）首次提出这是一种...
疾病；感染内科；综合征 -
家族性甲状腺非髓样癌
...（Cowdendisease）、Carney联合体（Carneycomplex）、McCune-A1bright综合征（McCune-Albrightsyndrome）和Werner综合征（Wernerssyndrome）。FNMTC中明确属于上述已知遗传病者所占比例很小，大部分的FNMTC的遗传模式和遗传基础仍未清楚。（1）家族性腺...
疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病 -
反式作用因子
...因素的调节。同一类序列特异性的反式作用因子由多基因家族所编码,它们具有特定的蛋白质结构(如上述的锌指结构、碱性亮氨酸拉链、螺旋-环-螺旋基元等)和蛋白质结构上的同源性,因而构成反式作用因子家族,如类固醇激素受...
生物学 -
免疫缺陷病
...27-1D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGeorge综合征等。5．胸腺形成不良（图27-1E）可导致Nezelof综合征。6．间叶细胞系发育障碍（图27-1F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。7．胸腺功能障碍（图...
生物学；疾病 -
家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
家族性自主神经失调症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
漏出性出血
...受损而发生）时，血小板粘集能力有缺陷；Bernard－Soulier综合征（血小板细胞膜缺乏vonWillebrand因子的受体）时，血小板不能粘附于胶原纤维，这都可有凝血障碍或出血倾向。凝血因子缺乏凝血因子Ⅷ（血友病A）、Ⅸ（血友病B）...
生理学；病理学 -
家族性自主神经机能异常
...英文：[医];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病