全身弹力纤维碎裂症
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病2007年诺贝尔生理学或医学奖
...绩而获奖。由于他们的发现,产生了一种名别“小鼠中的基因打靶”的技术。这项技术极其有用,目前已经被广泛应用在几乎所有生物医学领域——从基础研究到新疗法的研制。基因打靶技术常被用于灭活单个基因。这种基因“...
诺贝尔生理学或医学奖营养不良性弹力纤维病
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病地中海贫血
...水肿伴腹水,肝脾显著肿大。疾病病因:本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的...
疾病;普通外科;血液科遗传性弹力纤维营养不良症
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病巴斯德毕赤酵母表达系统
...细胞中则检测不到AOX。AOX的合成是在转录水平调控的。其基因启动子具有明显的调控功能,可用于调控外源基因的表达。此调控作用是由一般碳源抑制/解抑制及碳源特殊诱导又重机制控制的。外源基因在甲醇以外的碳源中处于...
分子诊断
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功能基...
分子诊断针刺研究
...技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)、中国科学引文数据库核心期刊、中国期刊全文数据库全文收录期刊、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中文生物医学期刊文献数据库期刊、中国生物医学期刊引文数据库期刊、...
中医学;针灸学;期刊