Rubinstein-Taybi氏综合征
...移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断(一)Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人,有耳聋、下颌发...
求医问药;疾病大全;其他新生儿先天性膈肌缺损伴腹腔器官移位1例
...分。它不仅是分开胸腔与腹腔的隔障,也影响呼吸循环。先天性膈肌缺损是一种罕见的畸形,文献报道其发生率为0.033%~0.050%[1],主要是因为胎儿第8~10周时膈肌发育过程中,某些因素影响颈部肌节或胸壁成肌细胞的发育。...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11B期胎儿畸形61例的超声诊断和临床分析
...像图表现为桡尺骨极短、腕部呈锐角弯曲。2.2.3胸部(1)先天性心脏病6例:大动脉转位、单心室、心室发育不良伴房缺1例;室间隔缺损1例(图4);单心室、单心房1例;心脏肿瘤1例;漏诊2例,1例是法洛四联症,另1例是永存动...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第10期阴囊会出现先天畸形吗?
...阴囊发育不全,双侧隐睾则两侧阴囊均发育不全。 (6)先天性无阴囊 压根就没长阴囊,可见于两性畸形病人,极罕见。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;男科常见病防治300问先天性输尿管闭锁超声表现1例
...右肾,与输尿管予以一并切除。术后诊断:右输尿管末端先天性闭锁伴右肾发育不全,右膀胱三角区发育不全。 2讨论 输尿管闭锁是一种较为少见的泌尿系先天性疾病,一般以远端闭锁多见,并常伴有发育异常的小肾,...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第2期智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
求医问药;疾病大全;头部围术期瞳孔监测
... 2.5.2方形瞳孔瞳孔较大且呈正方形,虹膜仅存残根。为先天性无虹膜的一种。 2.5.3裂隙状瞳孔形如猫眼,可视为返祖现象。 2.5.4肾形瞳孔或梅花样瞳孔多见于陈旧性虹膜睫状体炎患者。还见于梅毒性虹膜炎。 2.5.5先...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第6期睾丸的先天异常及处理措施有哪些?
...过3个睾丸,左侧多于右侧。 多余的睾丸极少能正常发育,长期异位存在并萎缩的睾丸有发生恶变的可能,因此应将多余的睾丸尽早手术切除。 (2)无睾 显而易见,就是天生没有睾丸。可为单侧发生或双侧无睾,本病应...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;男科常见病防治300问先天性无牙畸形病例报告
先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征,无汗性外胚叶发育不全综合征,是一种罕见的外胚叶发育异常疾患,又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形,报告如下。1病历摘要...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期眼球震颤
...力障碍,使注视反射未能充分建立而引起。见于白化病、先天性白内障、黄斑缺损、脉络膜缺损、视神经发育异常。眼球震颤多为水平摆动性。婴儿点头痉挛及矿工性眼球震颤也属此类。(二)迷路性眼球震颤:为一侧迷路器、...
求医问药;疾病大全;眼