Chediak-Higashi 综合征
...病病因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细...
疾病;儿科枫糖尿病
...体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常...
疾病长散在重复序列
...,意为散在分布的长细胞核因子,是散在分布在哺乳动物基因中的一类重复序列,这种重复序列较长;另一类短散在重复序列的细胞核因子称为(shortinterspersednuclearelements,SINE)。LINE是可以自主转座的一类反转录转座子,来源于RNA...
生物工程学
...在分子生物学、细胞生物学等的基础上发展起来的,包括基因工程、细胞工程、酶工程和发酵工程四个技术体系(或再包括生化工程、蛋白质工程,称六大技术体系)。上述技术体系相互依赖、相辅相成,以基因工程为主导,形...
生物学分子诊断学
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功能基...
分子诊断人巨细胞病毒
...于包膜和衣壳间的皮层中,多数为磷蛋白,可能参与病毒基因表达和宿主细胞代谢的调控。在病毒颗粒中也发现一些细胞来源的蛋白质如β-微球蛋白等,它们可能与病毒对细胞的吸附有关。人类巨细胞病毒只有一个血清型,只感...
生物学;病毒重组值
...e重组值也称重组率。在二倍性生物中,F1所形成的配子在基因型上不同于来自两亲的配子的比例即为重组值。普通以百分率来表示。例如由两个配子AB与ab受精所产生的子代基因型为AaBb。它将产生4类配子,即ABAbaBab,其中AB与ab为...
生物学重组率
重组值也称重组率。在二倍性生物中,F1所形成的配子在基因型上不同于来自两亲的配子的比例即为重组值。普通以百分率来表示。例如由两个配子AB与ab受精所产生的子代基因型为AaBb。它将产生4类配子,即ABAbaBab,其中AB与ab为...
常染色体显性遗传病
...antdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的...
疾病;遗传病卡他球菌感染
...究人类感染。分子生物学技术的应用丰富了我们对MC致病基因、抗原性、致病机制及宿主免疫反应的知识,并有望研制出疫苗。该菌可引起人类多种感染。如急性中耳炎、上颌窦炎和下呼吸道感染,亦可引起脑膜炎、心内膜炎、...
感染内科;细菌性感染