喀喇音杂音综合征
...(非家族性),少数呈家族性发病,似属于常染色体显性遗传。继发性二尖瓣脱垂:继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。(1)遗传性结缔组织病:Marfan综合征;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter综合征(MPSⅡ),Hurler综合征(...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病收缩中期喀喇音-收缩晚期杂音
...(非家族性),少数呈家族性发病,似属于常染色体显性遗传。继发性二尖瓣脱垂:继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。(1)遗传性结缔组织病:Marfan综合征;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter综合征(MPSⅡ),Hurler综合征(...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病口形红细胞增多症
...多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征;继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后(如长...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血颞叶肿瘤
...的早期多无明显的临床症状。随着病程的进展常出现颞叶癫痫发作。根据癫痫发作的频繁程度,伴随出现幻觉。局限性癫痫发作逐渐发展成全身性大发作,发作间歇期有视野改变,如上1/4象限视野缺损发展至同向性偏盲,Todd麻...
疾病肿瘤性息肉
...肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病,外显率为50%,因此患者子女中约有一半以上将发病,男女均等,平均发病年龄23岁,多在40岁前癌变,形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道,主要资...
疾病Ebstein畸形
...坦综合征的预防:一级预防:先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查,避免近亲结婚,并接受遗传咨询,更重要的是设法发现、避免和防治在妊娠期有可能使...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病胎死宫内
...陷等先天畸型。(3)羊水检查:对高龄、有畸形儿分娩史、遗传性疾病家族史、血清筛选异常等高危孕妇于16~20周进行羊水检查排除染色体畸形,可靠性达96%。其他还有绒毛活检术(孕7~9周),诊断准确性达99.6%;脐带穿刺术(18~22...
疾病;妇产科变异性卟啉症
拼音:biànyìxìngbǔlínzhèng疾病别名南非遗传性卟啉症混合性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮...
疾病;皮肤性病科肌张力障碍
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病