亨廷顿氏病性痴呆
...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍阿尔茨海默病规范(2020年版)
...遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有4种,分别为淀粉样前体蛋白(amyloidprecursorprotein,APP)基因、早老素1(presenilin1,PSEN1)基因、早老素2(presenilin2,PSEN2)基因和载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范血友病A诊疗指南(2022年版)
...制物;若抑制物滴度≤5BU/ml,则为低滴度抑制物。(四)基因检测。:建议对患者进行基因检测,以便确定致病基因,为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。此外,可以通过基因突变判定患者产生抑制物的风险。四、...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病A重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
...、组成及用途:本品系由高效表达人表皮生长因子衍生物基因的大肠杆菌,经发酵、分离和高度纯化后获得的重组人表皮生长因子衍生物制成。含适宜稳定剂,不含防腐剂和抗生素。1基本要求:生产和检定用设施、原材料及辅...
生物制品;生物技术制品;治疗类生物制品诺瓦克病毒性胃肠炎
...,这些病毒称诺瓦克样病毒。其形态与诺瓦克病毒相似,基因组结构也相似,但抗原性不同。症状体征:潜伏期24~48h。起病急,以腹泻、呕吐为主要症状,常有明显恶心。腹泻每天数次或10多次,水样便或黄稀便。腹泻为非血...
疾病;消化内科亨廷顿病性痴呆
...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍苯酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病食品相关产品新品种申报与受理规定
...、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验或体外哺乳动物细胞基因突变畸变试验);3.迁移量为0.05mg-5.0mg/kg(含5.0mg/kg),应当提供三项致突变试验(Ames试验、骨髓细胞微核试验、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验或体外哺乳动物细...
法规文件亨廷顿病临床路径(2017年版)
...组,中华神经内科杂志,2011,44(9),638-641)及亨廷顿病基因测试技术标准与指南(美国医学遗传学会(ACMG)制定,2004版)1、临床特点(1)亨廷顿病阳性家族病史;(2)具有亨廷顿病特征性运动障碍、认知障碍和精神障碍:...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径苯丙酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病