家族性淀粉样变性多周围神经病
...原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysisrelated/beta2-microglobulinamyloidosis)。淀粉样变性周围神经病尚无有效预防方法。加强对患病者的护理及对症处理,可以延长存活期。家族性...
疾病;神经内科;脊神经疾病X-连锁淋巴组织增生性疾病
...归纳为5种类型:1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)占58%,最为常见。发生于5~17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发...
疾病;儿科甘露糖苷过多症
...例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常DNA探针
...原虫、真菌、动物和人类细胞DNA探针。这类探针多为某一基因的全部或部分序列,或某一非编码序列。这些DNA片段须是特异的,如细菌的毒力因子基因探针和人类Alu探针。这些DNA探针的获得有赖于分子克隆技术的发展和应用。以...
抗胰蛋白酶不足
...55岁;而吸烟患者中仅30%女性,18%男性能活至同样年龄。相关药品:胰蛋白酶、糜蛋白酶、凝血酶、氧、醋酸、达那唑、硼酸相关检查:胰蛋白酶、丝氨酸、糜蛋白酶、血清蛋白电泳
呼吸科;少见呼吸系统疾病抗胰蛋白酶缺乏
...55岁;而吸烟患者中仅30%女性,18%男性能活至同样年龄。相关药品:胰蛋白酶、糜蛋白酶、凝血酶、氧、醋酸、达那唑、硼酸相关检查:胰蛋白酶、丝氨酸、糜蛋白酶、血清蛋白电泳
呼吸科;少见呼吸系统疾病假基因
拼音:jiǎjīyīn英文:pseudogene假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因是没有功能的基因,常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因,以后在珠蛋白基因簇...
杯状病毒科
...镜下可观察到32个杯状的下凹,因而称为杯状病毒。病毒基因组为单分子正链ssRNA,分子量2.6-2.8×106d(约7.4-7.7kb)。大多数成员病毒基因组5’端共价连接一个VPg蛋白,其分子量为10-15×103。病毒亚基因组RNA在细胞内合成,分子大...
生物学;病毒“电子”基因克隆
...nzǐ”jīyīnkèlóng英文:sillconcloning利用计算机来协助克隆基因,称为“电子”基因克隆(sillconcloning),是与定位克隆、定位候选克隆策略并列的方法之一,即采用生物信息学的方法延伸EST序列,以获得基因部分乃至全长的cDNA序...
抗胰蛋白酶缺乏症
...55岁;而吸烟患者中仅30%女性,18%男性能活至同样年龄。相关药品:胰蛋白酶、糜蛋白酶、凝血酶、氧、醋酸、达那唑、硼酸相关检查:胰蛋白酶、丝氨酸、糜蛋白酶、血清蛋白电泳
呼吸科;少见呼吸系统疾病