双侧先天性肾上腺皮质增生
...èxiāntiānxìngshènshàngxiànpízhìzēngshēng概述:某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴...
疾病血糖仪产品注册技术审查指导原则
...以下要求:1.1提供与上市同类产品进行实质性等同对比的综述和数据。要求进行对比并提供数据的内容包括但不限于:预期用途、产品结构、工作原理、测量方式、主要技术指标、关键部件。1.2提供同类产品临床试验的资料。同...
法规文件乙型肝炎病毒表面抗原诊断试剂盒(酶联免疫法)
...n(ELISA)[2010年版药典];乙型肝炎病毒表面抗原诊断试剂盒(酶联免疫法)药典标准:品名:中文名:乙型肝炎病毒表面抗原诊断试剂盒(酶联免疫法)汉语拼音:YixingGanyanBingduBiaomianKangyuanZhenduanShijihe(Meilianmianyifa)英文名:Diagnost...
生物制品;乙型肝炎病毒表面抗原;体外诊断类生物制品;诊断类生物制品丙型肝炎病毒抗体诊断试剂盒(酶联免疫法)
...sCVirus(ELISA)[2010年版药典];丙型肝炎病毒抗体诊断试剂盒(酶联免疫法)药典标准:品名:中文名:丙型肝炎病毒抗体诊断试剂盒(酶联免疫法)汉语拼音:BingxingGanyanBingduKangtiZhenduanShijihe(Meilianmianyifa)英文名:DiagnosticKitforAntibo...
生物制品;丙型肝炎病毒抗体;体外诊断类生物制品;诊断类生物制品Austin型幼儿脑硫脂病
...传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常实用内科学
...世界高血压联盟盟员,国际动脉粥样硬化学会会员。发表论文291篇。主编和编著专业书7本,参加编写20本,主译2本。主编《内学》、《中国医学百科全书心脏病学》、《实用心脏病学》和《实用内科学》、《心血管病的鉴别诊...
书籍Austin型异染性脑白质营养不良
...传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常尿促黄体激素
...抗体。其中一个抗体固定在固相纤维膜上,另一个抗体与酶形成结合物。抗体酶结合物与尿液中LH先形成LH-抗体酶结合物,然后倾注在固相膜上,溶液渐渐渗入膜下,同时溶液中的LH-抗体酶又与膜上抗体结合。最后加沉淀性底物...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查21-羟化酶缺乏症
...eficiency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病转化研究
...lResearch三本国际性专业杂志。最近几年,有关转化医学的论文已近六万五千余篇。转化医学越来越受到世界的关注,已经成为世界医学研究的一个新的起步点和着力点。转化医学的概念:转化医学这个名词演化自20世纪90年代的...
医学