糖原贮积病
...分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,...
疾病营养不良性弹力纤维病
...弹力纤维病;系统性弹力纤维病;全身弹力纤维碎裂症;遗传性弹力纤维营养不良症ICD号:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病粪类圆线虫病
...咽管为体长的1/3或2/5,阴门位于体后1/3处。雌虫多钻入肠粘膜内产卵。卵较自生世代的略小,内含幼虫,数小时即孵化出汗状蚴,自肠粘膜逸出,随粪便出体外。这种杆状蚴有两种发育途径:一是在外界蜕皮直接发育为感染性丝...
疾病遗传性弹力纤维营养不良症
...弹力纤维病;系统性弹力纤维病;全身弹力纤维碎裂症;遗传性弹力纤维营养不良症ICD号:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Marinesco–Sjogren氏综合征
...述:又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现:特征为白内障、共济失调、...
疾病颈部血管瘤
...即均有发育良好的血管样组织,如常的外层、中层及内膜上皮,管腔直径由1~10mm,在血管之间有结缔组织为基质。临床常见的血管瘤为海绵状血管瘤、毛细血管瘤及混合型3类。毛细血管瘤:毛细血管瘤具有发育良好的单层内皮...
肿瘤科;颈部肿瘤;颈部良性肿瘤Ⅱ型RTA
...管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他...
精神发育迟缓
...术语是在一份地方性呆小病的杂志上。1877年JohnL.H.Down对遗传性的精神发育迟滞提出蒙古样痴呆一词。1905年法国AlfredBinet和TheodoreSimon将心理测试用于学校学生的智力评估(杨晓玲译,1988)。我国于20世纪30年代开始使用心理测试...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍孤独症谱系障碍
...孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。孤独症谱系障碍患病率日益增高,美国疾病预...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他...