常染色体显性遗传病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方...
疾病;遗传病单发性外毛根鞘瘤
...人乳头状瘤病毒的作用有关。多发性外毛根鞘瘤,是一种遗传性皮肤病,提示可能发生内脏某些良性和恶性肿瘤。临床表现:通常面部受累,常发生于鼻、颊部和上、下唇,亦可侵犯眼睑,眉弓部少见。单个病变呈疣状角化亢进...
疾病;皮肤性病科遗传药理学
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异,有些人代谢药物的速度慢,药物易蓄积并引起中毒,有些人代谢药物速...
学科名;药学遗传漂变
...群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(geneticdrift),也称为随机遗传漂变(randomgeneticsdrift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的遗传结构。在大群...
AZP
概述:透明带(zonapellucida,ZP)是围绕在卵细胞周围的一圈无结构、嗜酸性的明胶样物质,由卵细胞及其外围的卵泡细胞于卵的生长发育过程中共同分泌而成,是由4条多肽链通过二硫键结合的糖蛋白,具有很强的免疫原性,ZP能...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定黏脂贮积症Ⅳ型
...无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通...
疾病;风湿免疫科足跟压力性疼痛性丘疹
...968年描述,当时称“疼痛性脂肪疝形成”。因本病表现为丘疹并与受压有关,故起用本病名。该病在我国南方赤足劳动者中的发病比例较高。本病可能是由于某些原因使足跟部受压而受损伤所致,此外体质性和内分泌因素也有一...
疾病;皮肤性病科耳硬化症
...是耳硬化症的骨性病灶邻近蜗管时,耳硬化症倾向为一种遗传性疾病(或许是常染色体显性遗传)。约10%的白种成人有耳硬化灶,但其中只有10%的人发生传音性聋。临床表现在青少年后期和成年人早期变得明显,并伴有缓慢进行性...
疾病;耳鼻喉科丘疹性红皮病
...:qiūzhěnxìnghóngpíbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:丘疹性红皮病于1984年日本太藤首先报告4例,皮损为红褐色扁平丘疹、排列成条纹状,有别于经典型红皮病,可能为一独立的疾病。其后在日本及欧美国家陆续有报道。症...
疾病;皮肤性病科遗传性并指症
...yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marfan综合...
疾病;皮肤性病科