肺疝
...内压增高:如气胸可促使肺组织由缺损、薄弱部位疝出。遗传:陈润德等人(1994)报道一家族三代4人患有颈部肺疝,均无外伤、慢性呼吸系统疾病病史,亦无任何诱因,他们依据该家族肺疝发病有连续传递现象,提出该病可能...
医学遗传学
拼音:yīxuéyíchuánxué英文:medicalgenetics医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。...
肿瘤性息肉
...肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病,外显率为50%,因此患者子女中约有一半以上将发病,男女均等,平均发病年龄23岁,多在40岁前癌变,形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道,主要资...
疾病自身免疫性疾病
...的沉积或内皮细胞毒的作用,造成小血管内皮细胞损伤、血栓形成、管壁纤维化、管腔狭窄,导致组织缺氧而引起纤维间质增生。病变1.皮肤病变由指端开始,向心性发展,累及前臂、肩、颈、脸,使关节活动受限。早期受累的...
疾病毛囊角化病
...病分类皮肤性病科疾病概述囊角化病又称Darier病,为一种遗传性角化不良性疾病。多于青壮年发病,呈慢性经过,可有家族史。好发于头皮、面、前胸后背等皮脂分泌较多的部位。皮损为毛囊性角化性丘疹,密集融合成大斑片状...
疾病;皮肤性病科腓骨肌萎缩症
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病蛋白S抗原
...使静脉血栓形形形成发生增加(表1),尽管有猜想认为血栓形成的高度危险性与获得性PC缺失之间存在联系,但仍需证实。蛋白S途径的生理作用是抑制凝血系统,有报告显示与刺激纤维蛋白溶解相关,但需进一步证实。蛋白S有...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查脊髓小脑性共济失调
...髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SC...
疾病;神经内科掌跖纤维瘤病
...病概述掌跖纤维瘤病又称Dupuytren挛缩征,是一种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。属常染色体显性遗传。诊断要点:1.初为掌部腱膜处结节,质硬。2.随纤维化加重,逐渐引起手指伸直活动受限,严重时手指呈屈曲状,...
疾病;皮肤性病科