泛发性白化病
...灰或淡蓝,多有眼球震颤和视力异常;常发生良性和恶性肿瘤,因此患者寿命较其同族者短。疾病病因:泛发性白化病分为7型:OCA1型又分为两个亚型,OCA1A和OCA1B。两亚型在出生时不能区分,二者均有TYR(tyrosinase酪氨酸酶)基...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病X-连锁无丙种球蛋白血症
...染者也不少见。另有约2%的病例因伴发淋巴网状组织恶性肿瘤而死亡。预防:重视做好遗传疾病的预防工作,有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测,羊水检查证明为男孩后,再进一步测定Btk基因有否突变,以便...
疾病;儿科毛发过多
...polytrichia;polytrichosis;毛发过多;毛过多分类:妇科卵巢肿瘤皮肤科毛发疾病内分泌科女性性腺疾病ICD号:L68.9流行病学:多毛症与种族和性别有关,欧洲调查发现正常青年女性可有26%生长小胡须,17%有胸毛,35%阴毛向上与浓密...
疾病;妇科;卵巢肿瘤毛过多
...polytrichia;polytrichosis;毛发过多;毛过多分类:妇科卵巢肿瘤皮肤科毛发疾病内分泌科女性性腺疾病ICD号:L68.9流行病学:多毛症与种族和性别有关,欧洲调查发现正常青年女性可有26%生长小胡须,17%有胸毛,35%阴毛向上与浓密...
疾病;妇科;卵巢肿瘤多毛症
...polytrichia;polytrichosis;毛发过多;毛过多分类:妇科卵巢肿瘤皮肤科毛发疾病内分泌科女性性腺疾病ICD号:L68.9流行病学:多毛症与种族和性别有关,欧洲调查发现正常青年女性可有26%生长小胡须,17%有胸毛,35%阴毛向上与浓密...
疾病;妇科;卵巢肿瘤肝胚胎瘤
概述:肝母细胞瘤(hepatoblastoma)是儿童最常见的肝脏肿瘤,约占儿童原发性肝脏恶性肿瘤的62%。该病起源于肝脏胚胎原基细胞,属上皮来源的肝脏恶性肿瘤。肝母细胞瘤基本上是小儿肿瘤,多发生于3岁以下幼儿,5岁以上较少...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;肝脏肿瘤;肝脏恶性肿瘤;肝脏少见恶性肿瘤;肝胆外科肠道息肉病
...olypofintestinaltract)是所有向肠腔突出的赘生物总称,包括肿瘤性和非肿瘤性。肿瘤性息肉(TumorousPolyp)是大肠黏膜上皮细胞增生的真性肿瘤,其单发者统称为腺瘤,根据其组织学特征和生物学行为的不同又可分为腺管状、绒毛...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病肝胚细胞瘤
概述:肝母细胞瘤(hepatoblastoma)是儿童最常见的肝脏肿瘤,约占儿童原发性肝脏恶性肿瘤的62%。该病起源于肝脏胚胎原基细胞,属上皮来源的肝脏恶性肿瘤。肝母细胞瘤基本上是小儿肿瘤,多发生于3岁以下幼儿,5岁以上较少...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;肝脏肿瘤;肝脏恶性肿瘤;肝脏少见恶性肿瘤;肝胆外科肝毒细胞瘤
概述:肝母细胞瘤(hepatoblastoma)是儿童最常见的肝脏肿瘤,约占儿童原发性肝脏恶性肿瘤的62%。该病起源于肝脏胚胎原基细胞,属上皮来源的肝脏恶性肿瘤。肝母细胞瘤基本上是小儿肿瘤,多发生于3岁以下幼儿,5岁以上较少...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;肝脏肿瘤;肝脏恶性肿瘤;肝脏少见恶性肿瘤;肝胆外科黏脂贮积症Ⅳ型
...展开了基因治疗的研究。由原来针对单一的遗传病发展到肿瘤、传染病等多种疾病,提出了基因调控疗法、基因抑制疗法等新概念、新途径。到1994年上半年,已有100多个临床试验方案获准实施,有的已取得很好的效果。当然,...
疾病;风湿免疫科