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丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述：丙酮酸激酶（pyruvatekinase，PK）缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文：hexokinasedeficiency概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病（alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease）是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式（autosomalrecessivefashion）遗传伴等显性表达...
疾病 -
GPI
概述：红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是与血红蛋白病类...
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定 -
营养缺乏病
...nutritiondeficiencydisease[WS/T476—2015营养名词术语]概述：营养缺乏病（nutritiondeficiencydisease）是指严重缺乏某种或某些营养素引起的疾病。营养缺乏病的病因：营养缺乏病的病因有原发性和继发性两类，原发性病因指单纯摄入不足，...
营养学；临床营养；疾病 -
烟酸缺乏神经病
...quēfáshénjīngbìng英文：Niacindeficiencyneuropathy疾病别名烟酸缺乏神经系统表现,尼克酸缺乏症,糙皮病,尼克酸缺乏神经病,Pellagra病疾病代码ICD:E52疾病分类神经内科疾病概述烟酸通常是指烟酸(尼克酸，Nicotinicacid)、烟酰胺(尼克酰胺)和...
疾病；神经内科 -
恶性贫血
...胞性贫血（megaloblasticanemia）是因叶酸和（或）维生素B12缺乏或药物影响所致的细胞核DNA合成障碍引起血细胞生成异常的贫血。由于细胞核和细胞浆的发育不平衡，红细胞、粒细胞及巨核细胞的体积增大，呈现形态与功能均不正...
血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血 -
巨幼贫
...胞性贫血（megaloblasticanemia）是因叶酸和（或）维生素B12缺乏或药物影响所致的细胞核DNA合成障碍引起血细胞生成异常的贫血。由于细胞核和细胞浆的发育不平衡，红细胞、粒细胞及巨核细胞的体积增大，呈现形态与功能均不正...
血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血 -
营养代谢疾病伴发的精神障碍
...病代码：ICD：F06.8疾病分类：精神科症状体征：1.维生素B1缺乏(硫胺缺乏症)伴发精神症状(1)精神障碍：抑郁状态；治理障碍；意识障碍可以表现为朦胧状态，偶有谵妄状态。(2)神经症状：神经炎、眼球震颤、失调、偶有视网膜出...
疾病；精神科 -
巨幼细胞贫血
...胞性贫血（megaloblasticanemia）是因叶酸和（或）维生素B12缺乏或药物影响所致的细胞核DNA合成障碍引起血细胞生成异常的贫血。由于细胞核和细胞浆的发育不平衡，红细胞、粒细胞及巨核细胞的体积增大，呈现形态与功能均不正...
血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血