肺泡蛋白沉着症
...前已经证实SP-B基因至少存在2个突变位点,一个是第121位碱基C被3个碱基GAA所替代,另一个是第122位点上缺失了1个碱基T,两种基因突变均可导致肺泡表面活性物质中SP-B缺失,但先天性肺泡蛋白沉着症的临床表现差异很大,提示...
疾病艮他霉素
...理盐水或5%葡萄糖液50~200ml中,使药物浓度不超过1g/L(碱基)(相当于0.1%的溶液),在30~60min内缓慢滴入。(4)鞘内或脑室内注射:每次4~8mg,每2~3天1次。将每次剂量(浓度为2g/L)抽入5ml或10ml的无菌针筒内,进行腰椎穿...
小儿利宝
...理盐水或5%葡萄糖液50~200ml中,使药物浓度不超过1g/L(碱基)(相当于0.1%的溶液),在30~60min内缓慢滴入。(4)鞘内或脑室内注射:每次4~8mg,每2~3天1次。将每次剂量(浓度为2g/L)抽入5ml或10ml的无菌针筒内,进行腰椎穿...
Bourneville病
...节素。目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病正泰霉素
...理盐水或5%葡萄糖液50~200ml中,使药物浓度不超过1g/L(碱基)(相当于0.1%的溶液),在30~60min内缓慢滴入。(4)鞘内或脑室内注射:每次4~8mg,每2~3天1次。将每次剂量(浓度为2g/L)抽入5ml或10ml的无菌针筒内,进行腰椎穿...
Rosen-Castleman-Liebow综合征
...前已经证实SP-B基因至少存在2个突变位点,一个是第121位碱基C被3个碱基GAA所替代,另一个是第122位点上缺失了1个碱基T,两种基因突变均可导致肺泡表面活性物质中SP-B缺失,但先天性肺泡蛋白沉着症的临床表现差异很大,提示...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病结节性脑硬化
...节素。目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科庆大霉素
...理盐水或5%葡萄糖液50~200ml中,使药物浓度不超过1g/L(碱基)(相当于0.1%的溶液),在30~60min内缓慢滴入。(4)鞘内或脑室内注射:每次4~8mg,每2~3天1次。将每次剂量(浓度为2g/L)抽入5ml或10ml的无菌针筒内,进行腰椎穿...
抗生素类;氨基糖苷类抗生素;药物杆菌状巴通体感染
...r用凝胶电泳分析本病原体16SrRNA序列表明,其片段为1431个碱基,与五天热巴通体同源性达91.7%。其ialA和ialB两个基因与侵袭力有关,已经被克隆与表达。鞭毛为杆菌状巴通体侵入宿主细胞的重要毒力因子,有人观察到运动的巴通...
疾病;感染科结节性硬化症
...节素。目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病