弗布利综合征
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病