色素性青光眼
...青光眼。本病多见于25-40岁男性,有一定家族性,为常染色体显性遗传,基因定位在第7对染色体。病人多为近视眼、深前房和宽房角。其发病特点是中周边虹膜向后凹陷,瞳孔运动时,虹膜与其下的悬韧带产生摩擦,色素颗粒...
疾病;眼科颗粒状角膜营养不良
...遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼对称;病程缓慢,病变区多无新生血管生长;开始只侵犯...
疾病;眼科2009年诺贝尔生理学或医学奖
...塔克获得,获奖的理由是“发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的”。ElizabethH.BlackburnCarolW.GreiderJackW.Szostak这三位科学家分别为美国加州大学旧金山分校的ElizabethH.Blackburn、美国约翰•霍普金斯大学医学院的CarolW.Greider和哈佛医学...
诺贝尔生理学或医学奖世界血友病日
...个中心控制部分叫作细胞核,它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体,分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病前期
...前期(prophase)前期是有丝分裂的第一期,该期的主要特征是染色质凝缩成完全相同的两条染色单体连接而成的具有明显特征的染色体。前期发生的主要事件有4种:染色体的凝集、分裂极的确定、核仁的消失和核膜的解体。染色体凝...
生物学Hurler综合征
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏,其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素...
疾病;皮肤性病科青少年及小儿卵巢肿瘤
...的核型为46,XX,但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现,女性宿主多表现为杂合子核型,而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现,虽然畸胎瘤组织核...
疾病;妇产科WS/T 487—2016 隐孢子虫病的诊断
...待自然干燥后,用无水甲醇固定3min~5min。D.1.2改良抗酸染色法:D.1.2.1试剂D.1.2.1.1苯酚复红染色液碱性复红4.0g,95%酒精20mL,苯酚8mL,蒸馏水100mL。将碱性复红溶于95%酒精,在磁力搅拌器上混合直至全部溶解。缓慢添加入苯酚直至...
中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准阿姆斯特丹型侏儒
...征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。...
疾病;儿科荧光抗体技术
...FITC的翠绿色荧光对比鲜明,可配合用于双重标记或对比染色。其异硫氰基可与蛋白质结合,但荧光效率较低。其他荧光物质:1.酶作用后产生荧光的物质某些化合物本身无荧光效应,一旦经酶作用便形成具有强荧光的物质。例...
手术