脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良尿促卵泡激素
.../24h;月经期50~100u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查大脑发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
脑膨出
...缺损,一般发生在胚胎8~12周。不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损,则可能发生在更晚的时期。诊断检查诊断:根据病史及临床表现,肿物的部位、性质、外观,透光试验阳性,一般做出正确诊断并不难。实验室检查:无特殊...
疾病;神经外科慢性肺源性心脏病临床路径(2019年版)
...会呼吸病学分会与老年医学会联合发布的《内科住院患者静脉血栓栓塞症预防的中国专家建议》。1.治疗原发病。2.降低肺动脉高压。3.纠正心力衰竭。4.静脉血栓栓塞症的预防性治疗。(四)标准住院日为15~30天:(五)进入路...
临床路径;2019年版临床路径;呼吸病临床路径尿睾丸素
...库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)降低:①男:A.睾丸间质细胞缺乏症。B.青春期迟发症:低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查博伊德手术
...节离断术;博伊德手术;disarticulationofhip分类:小儿外科/先天性下肢畸形的手术/先天性股骨发育不全的手术/截肢术ICD编码:84.12概述:Boyd截肢术用于先天性股骨发育不全的手术治疗。先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近...
手术精神发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神科;心理学与精神病学;疾病先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂
...腔则使右心房压力明显增加,右心房明显扩大,上、下腔静脉血液回流受阻,出现右心衰竭症状。主动脉瓣窦动脉瘤破裂入心包腔则产生急性心脏压塞引起死亡。主动脉瓣窦动脉瘤常可合并其他心脏畸形,其中最常见的为并发室...
疾病尿睾酮
...库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)降低:①男:A.睾丸间质细胞缺乏症。B.青春期迟发症:低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查