雪泼综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤面正中黑子病
...面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。疾病描述:本病为罕见之综合征,常染色体显性遗传。1岁以内在面部中心水平线上出现小的...
疾病;皮肤性病科孕前检查
...抗原、和一些特殊病原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测,避免遗传性疾病,使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕,安安全全的优生。提高下一代的健康质量,提高人口素质,是家庭幸福国家强...
化验及医学检查Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即发病。①毛发变化:头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等,至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在,睫毛、阴毛、...
疾病;皮肤性病科家族性嗜铬细胞瘤病
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤性连锁遗传病
...病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常...
疾病;遗传;遗传病象皮病样多发性神经瘤
...于80岁后发病。疾病病因:本病又名vonRecklinghausen病,常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见为不全型和单纯型。病理生理:皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质,包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间...
疾病;皮肤性病科弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
疾病;风湿免疫科Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤家族性阿尔采木氏病
...弥漫性萎缩,沟回增宽,脑室扩大。其发病机理推测为常染色体显性遗传。本病起病潜隐,40岁前发病者少见,60岁以后发病频率增高,女性较男性多见。早期可能仅有记忆困难或轻度健忘,短期记忆和记忆保持障碍为主,可表...
心理学与精神病学;疾病