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...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
医疗技术名家族性眶周色素过度沉着症
...chénzhezhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病...
疾病;皮肤性病科鼻横沟
...不太少见,但极少引起注意。有两个家系提示本病是由常染色体显性基因所引起。疾病描述鼻横沟又名鼻横线。鼻翼及鼻中隔软骨在成年期分化发育,因而改变了鼻孔的外形。本病不太少见,但极少引起注意。有两个家系提示本...
疾病;皮肤性病科泛发性色素异常症
...疾病分类:皮肤性病科疾病概述:泛发性色素异常症为常染色体显性遗传性皮肤病。1~2岁婴儿开始出现许多大小形状不等、深浅不一的色素斑。在色素沉着中可杂有形状不规则的小片色素减退。皮损可遍及全身,以腹部最为明...
疾病;皮肤性病科Bouer综合征
...ghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径可达1cm,局部...
疾病;皮肤性病科地图样舌
...良性、慢性、浅表性、剥脱性局限性舌炎,可能为常染色显性遗传。与沟纹舌相关,有时沟纹舌一些年后可发展为地图舌。多见于成年人,儿童亦有发生。发病率约为2%。疾病名称:地图舌英文名称:geographictongue别名:geographical...
疾病;舌诊;望诊;舌象;中医学;舌质;舌形;粘膜病;中医诊断学;皮肤科疾病Reis-Bucklers角膜营养不良
...资料。病因:Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病。其确切病因尚不详,多认为是Bowman层原发性变性引起的结果。发病机制:有人认为原发改变在基底层上皮细胞,它们不能维持Bowman膜的完整性而且产生...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良面正中黑子病
...面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。疾病描述:本病为罕见之综合征,常染色体显性遗传。1岁以内在面部中心水平线上出现小的...
疾病;皮肤性病科结节性脑硬化
...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传,但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科连锁基因遗传规律
...egenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(A)对白色血液(a)呈显性,幼虫普通皮斑(B)对素白...
基因;遗传;生物学