假性甲状旁腺功能减退症
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病家族性颌骨肥大
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变哺乳动物朊病毒
...SS综合征朊病毒(Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndromeprion)致死家族性失眠症朊病毒(Fatalfamilialinsomniaprion)哺乳动物朊病毒基本特性:哺乳动物朊病毒又称为感染性蛋白质或海绵状脑病因子。它是小分子感染性蛋白颗粒,分子量27-30kD...
生物学;病毒第一批罕见病目录
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条;罕见病家族性颌骨纤维异常增殖症
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变CM1家族黑矇性白痴
...:CM1gangliosidosis别名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常特殊类型偏头痛
...和特殊类型三种:1、典型偏头痛约占偏头痛的10%,多有家族史,有明显的前驱症状,最常见的是视觉症状,如闪光、冒金星、暗点等。头痛部位多在一侧前额、跟部及眼眶周围,呈搏动性痛、胀痛、钻痛等。发作时常伴有面色...
疾病;神经内科抗体免疫缺陷病
...700,是临床最常见的免疫缺陷病。本病多为散发,部分为家族性,且累及数代人。4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantiletransienthypogammaglobulinemia)本症是婴儿开始合成免疫球蛋白延迟的一种自限性疾病,即婴儿“生理性免疫球蛋白...
疾病;风湿免疫科假性肠梗阻
...阻塞的一种综合征。可发生任何年龄,女性多于男性,有家族史。主要表现为慢性或反复发作的恶心、呕吐、腹痛、腹胀。腹痛常位于上腹部或脐周,呈持续性或阵发性,常伴有不同程度的腹泻或便秘,有的腹泻和便秘交替出现...
疾病;消化内科复发性阿弗它口腔炎
...阳性率,少数人皮试也为阳性。有人报告阿弗它口腔炎的家族发病率高达45%,这是由于遗传因素的影响,还是家庭中流行的结果,有待进一步澄清。有人调查了我国沈阳地区3714例正常人的口疮发病情况,共检出患者184例,发病...
疾病;皮肤性病科