高胱氨酸尿症
...系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏。常发生在同一家族,婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动,并逐渐出现嗜睡、痫性发作,体表常有煮卷心菜气味,血及尿中蛋氨酸显着增高,也可出现其他类型的含硫氨基酸,患儿通常存活2~3...
疾病;神经内科脑苷脂沉积病
...病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。对于戈谢病的治疗,要注意营养,...
疾病;神经内科膈膨升折叠术
...神经损伤或病变引起的,膈肌的横纹肌萎缩是其特征。在婴儿,产伤、先天性心脏病或纵隔肿瘤手术时的损伤是最多见的原因;在成人,恶性肿瘤(如肺癌、胸腺瘤、恶性生殖细胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心脏直视手术时心脏...
小儿外科手术;先天性膈疝的手术;手术严重联合免疫缺陷病
...体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽,给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗,会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外,给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血,会发生移植...
疾病葡萄糖脑酰胺沉积病
...病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。对于戈谢病的治疗,要注意营养,...
疾病;血液科;白细胞疾病盐酸氧四环素
...该类药物可引起牙齿永久性变色,牙釉质发育不良和抑制婴儿骨骼的发育生长,因此哺乳期妇女须权衡利弊后决定是否使用。6.药物对检验值或诊断的影响:(1)测定尿邻苯二酚胺(Hingerty法)浓度时,由于土霉素对荧光的干扰,...
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。对于戈谢病的治疗,要注意营养,...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。对于戈谢病的治疗,要注意营养,...
疾病;血液科;白细胞疾病膈膨升折叠修补术
...神经损伤或病变引起的,膈肌的横纹肌萎缩是其特征。在婴儿,产伤、先天性心脏病或纵隔肿瘤手术时的损伤是最多见的原因;在成人,恶性肿瘤(如肺癌、胸腺瘤、恶性生殖细胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心脏直视手术时心脏...
手术布氏杆菌病(外科)
...有在流行区居住及来往史或接触牛、羊史。②有过间歇性发烧,多汗,头痛,肝脾大,乏力等全身症状或目前仍有这些症状。③骨关节的疼痛,尤以腰痛剧烈与X线所见不太相符。④病变的组织学检查及脓液的细菌培养对诊断有...
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