斯-克二氏综合征
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病风湿病
...,但有诊断意义。中枢神经系统病变多见于5~12岁儿童,女孩多于男孩。主要病变为风湿性动脉炎,可有神细胞变性、胶质细胞增生及胶质结节形成。病变主要累及大脑皮质、基底节、丘脑及小脑皮层。当锥体外系统受累较重时...
疾病Anderson-Fabry综合征
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病