先天性光敏感性卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科甲状腺激素抵抗综合症
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病Shy-Drager氏综合征
...Shy-Dragershìzōnghézhēng概述:又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征,是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。病因病理病机:病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病,可能为一种原发于中枢神经系统或周围植...
疾病乳溢-闭经综合征
...torrhea-amenorrheasyndrome疾病别名闭经-溢乳和促卵泡激素减少综合征,闭经-溢乳综合征,垂体泌乳素瘤,Forbes-Albringt综合征疾病代码ICD:E23.6疾病分类妇产科疾病概述乳溢闭经综合征指非产后妇女出现闭经并有乳房分泌乳汁,或产后妇女...
疾病;妇产科泌乳素瘤
...PRL升高。某些风湿性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征、系统性硬化症也可出现高PRL血症,但与疾病的活动性和血清学异常无相关性,自身免疫性疾病伴高PRL血症的原因不明。高泌乳素血症可伴或不伴溢乳。药物性高催...
疾病催乳素分泌瘤
...PRL升高。某些风湿性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征、系统性硬化症也可出现高PRL血症,但与疾病的活动性和血清学异常无相关性,自身免疫性疾病伴高PRL血症的原因不明。高泌乳素血症可伴或不伴溢乳。药物性高催...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;脑部肿瘤;垂体肿瘤催乳素瘤
...PRL升高。某些风湿性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征、系统性硬化症也可出现高PRL血症,但与疾病的活动性和血清学异常无相关性,自身免疫性疾病伴高PRL血症的原因不明。高泌乳素血症可伴或不伴溢乳。药物性高催...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;脑部肿瘤;垂体肿瘤