卡他布兰汉菌感染
...究人类感染。分子生物学技术的应用丰富了我们对MC致病基因、抗原性、致病机制及宿主免疫反应的知识,并有望研制出疫苗。该菌可引起人类多种感染。如急性中耳炎、上颌窦炎和下呼吸道感染,亦可引起脑膜炎、心内膜炎、...
感染内科;细菌性感染粘膜炎奈瑟氏菌感染
...究人类感染。分子生物学技术的应用丰富了我们对MC致病基因、抗原性、致病机制及宿主免疫反应的知识,并有望研制出疫苗。该菌可引起人类多种感染。如急性中耳炎、上颌窦炎和下呼吸道感染,亦可引起脑膜炎、心内膜炎、...
感染内科;细菌性感染先天性肾上腺皮质增生症临床路径(2017年版)
...童骨龄测定;(3)染色体核型分析确定遗传性别;(4)基因检测确定突变基因;(5)妇科超声或者睾丸超声。(六)治疗方案的选择。:根据《临床内分泌学》(陈家伦主编,上海科学技术出版社,2011年8月),应针对不同类...
临床路径;2017年版临床路径;内分泌科临床路径腓骨肌萎缩症
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病人疱疹病毒5型
...于包膜和衣壳间的皮层中,多数为磷蛋白,可能参与病毒基因表达和宿主细胞代谢的调控。在病毒颗粒中也发现一些细胞来源的蛋白质如β-微球蛋白等,它们可能与病毒对细胞的吸附有关。人类巨细胞病毒只有一个血清型,只感...
生物学;病毒常染色体隐性小脑性共济失调
...现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA叁核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。症状体征1.典型病例起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为...
疾病;儿科遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在17qD17S250~17...
疾病;妇产科