分子病
...程。目前,已能用遗传工程方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断.例如α-地中海贫血是由4种α结构基因全部缺乏引起的,通过羊水中胎儿脱屑细胞的DNA分子分析可查明是否有α珠蛋白基因,即可诊断本病。据世界卫生组织估计...
遗传病;疾病Job综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病氨基酸尿症
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病高IgE综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病慢性肉芽肿病变异型
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...CL患者常规检测EBER,以鉴别EB病毒阳性大B细胞淋巴瘤(非特指型)。建议所有DLBCL患者常规进行IHC检测C-MYC、BCL2,如果C-MYC阳性率≥40%、BCL2阳性率≥50%,Ki-67指数>80%阳性,尤其是生发中心细胞型,应增加相应的FISH检测,以鉴别...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;淋巴瘤高免疫球蛋白E综合症
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病