Klinefelter综合征
拼音:Klinefelterzōnghézhēng英文:KlinefeltersyndromeKlinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发...
疾病;染色体异常不随意运动
...核中与运动功能有关的主要结构是纹状体,其组成及病变综合征如图1。纹状体与大脑皮质及其他脑区的纤维联系相当复杂(图2),与运动皮质的联系环路是基底核实现运动调节功能的主要结构,包括:1.皮质-新纹状体-苍白球(...
疾病;神经内科;常见症状发育性言语或语言障碍
...2.完整的体格检查3.精神状况检查与行为观察4.发育水平与智力评估评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验(PPVT)、瑞文渐进模型测验(RPM)。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表(BSID)、格塞尔...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍弗里德赖希型共济失调
...,个别病人可发生严重的肌力减退而瘫痪,少数病人可有智力低下和颅神经损害的症状。3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性,常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.常可发现...
正常颅压脑积水
...cephalus,NPH)即指颅内压处于正常范围的一种交通性脑积水综合征。主要表现为进行性智力改变、步态异常及尿失禁。疾病描述:Hakin(1964)记载了关于成人的颅内压正常的脑积水,1965年Adams提出了正常颅压脑积水(normal-pressurehydroceph...
疾病;神经内科脯肽酶缺乏症
...,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。疾病名称:脯肽酶缺乏症英文名称:prolidasedeficiency分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病ICD号:E80.3流行病学:脯肽酶缺乏症自1968年由Goodman等首次报道以...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病基因异常
...较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方(Marfan)综合征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,...
疾病CM1黑蒙性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Mendes da Costa斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症
...网状色素沉着,并伴斑状萎缩,某些患者体格发育障碍和智力迟钝,预后不良。疾病描述:为X联锁隐性遗传。患者均为男性。出生时正常。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。在出现大疱后不久毛发开始脱落...
疾病;皮肤性病科橄榄-脑桥-小脑萎缩
...累及锥体外系、锥体系及自主神经系统。4.可表现进行性智力下降。5.CT或MRI显示脑干/脑萎缩。6.标准:因为橄榄体脑桥小脑萎缩临床症状与多系统变性,SND,SDS有许多重叠,为便于临床诊断,有的作者提出如下诊断标准作为参考...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病