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致死性家族型失眠症
...èng英文：fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基酸由天冬氨酸（D）突变成天冬酰...
朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科 -
家族性抗维生素D 佝偻病
拼音：jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病别名家族性低磷血症,抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,...
疾病；肾脏内科 -
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌...
疾病；妇产科 -
毛源性粘液瘤
...nyèliú疾病分类：皮肤性病科疾病概述：毛源性粘液瘤无家族史，男女发病率约相等。症状体征：损害为单个皮内或皮下结节，前者与周围组织粘连而后者则否，质地坚实，直径自数毫米至8cm不等，见于除肢端以外的体表任何部...
疾病；皮肤性病科 -
产科常规
...病、精神病、出血性疾病、药物过敏史及手术史。(7)有无家族遗传病史，双胎及畸胎、精神病、血液病、高血压、心脏病等病史。(8)月经史。(9)婚姻史中如是否近亲结婚，配偶健康情况及婚次，烟酒嗜好及避孕史。(10)妊娠史及...
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甘油三脂
...mg/dl)。化验结果意义：(1)升高：原发性高甘油三酯血症、家族性高甘油三酯血症和家族性混合型高脂血症占0.5%～1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白异常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化验及医学检查 -
家族性高乳糜微粒血症
概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
老年环咽肌功能障碍
...肌失弛缓症），UES过早关闭（Zenker憩室）及UES松弛延缓（家族性自主功能障碍），导致环咽部功能异常，可以引起食团难以从咽部进入食管，也称为口咽性吞咽困难。原发性环咽肌功能障碍病例组织病理学检查可发现其纤维组织...
老年病科；老年人消化系统疾病 -
Ehler-Danlos综合征
...弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。诊断：根据典型的临床表现即可做出诊断。治疗措施：本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等...
疾病 -
家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科