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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差...
神经内科；脂类沉积病 -
青春发育延迟及性幼稚
...病理生理变化包括神经内分泌代谢异常，精神心理异常及营养不良。患者对体型的胖瘦失去正常的自我感觉和判断力。神经性厌食患者体内雌激素水平很低，而血循环中的睾酮水平却维持在正常女性范围。雌二醇和睾酮的代谢均...
疾病；妇产科 -
严重联合免疫缺陷病
...是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起；部分SCID则由T细...
疾病 -
点状骨骺发育异常
...但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在...
疾病 -
晶体异位和脱位
...，悬韧带可被睫状体的颗粒组织占据。悬韧带发生变性或营养不良是自然脱位最常见的原因，常常伴有玻璃体的变性和液化，如高度近视、陈旧性脉络膜炎或睫状体炎、视网膜脱离。铁或铜锈沉着症等也可使悬韧带逐渐变性分解...
疾病 -
苯丙酮酸尿
...病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下：(1)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后...
疾病；儿科 -
内源性高甘油三酯血症
...发的高β-脂蛋白血症，是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量，肝脏甘...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
巨大血小板病
...：巨大血小板病罕见，世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科；出血和血栓性疾病；疾病 -
Bernard-Soulier综合征
...：巨大血小板病罕见，世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病 -
维生素D 依赖性佝偻病
...病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，...
疾病；肾脏内科