氯甲烷
...属低毒类。急性毒性:LC505300mg/m3,4小时(大鼠吸入)致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌2500ppm,微粒体致突变:鼠伤凌晨沙门氏菌2500ppm。危险特性:与空气混合能形成爆炸性混合物。遇火花或高热能引起爆炸,并生成...
PCR
...法扩增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特异性,分析突变复合PCR同时检测多个突变或病原反向PCR扩增已知序列两侧的未知序列,致产物突变单一特异引物PCR扩增未知基因组DNA单侧引物PCR通过已知序列扩增未知cDNA锚定PCR分析...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...综合征患者中,已发现KAL1基因存在大的或小的缺失,点突变和各种无义突变,导致构架改变和过早出现终止密码子。少数患者在密码区未发现有突变,变异的部位可能是在启动子区。邻近基因的连带缺失可引起卡尔曼综合征、X-...
疾病;内分泌科可变性图案状红斑角皮病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病聚合酶链反应
...法扩增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特异性,分析突变复合PCR同时检测多个突变或病原反向PCR扩增已知序列两侧的未知序列,致产物突变单一特异引物PCR扩增未知基因组DNA单侧引物PCR通过已知序列扩增未知cDNA锚定PCR分析...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术变异性红斑角化病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图形红斑角化性皮病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病聚合酶链式反应
...法扩增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特异性,分析突变复合PCR同时检测多个突变或病原反向PCR扩增已知序列两侧的未知序列,致产物突变单一特异引物PCR扩增未知基因组DNA单侧引物PCR通过已知序列扩增未知cDNA锚定PCR分析...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术苯丙酮酸尿
...酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏,酪氨酸及正常代谢产物减少,血Phe含量增加,刺激转氨酶发育,次要代谢途径增强,...
疾病;儿科