21-羟化酶缺乏症
...化酶活性低于1%时,表现为严重失盐,呈现低钠血症和高钾血症,新生儿肾上腺危象。当酶活性残留为1%~2%时,醛固酮还可维持在正常范围,失盐倾向低(但应激时仍可发生)。酶活性保留有20%~50%时,皮质醇合成几乎...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病痛风与高尿酸血症
...痛风石(tophus)沉积、痛风石性慢性关节炎,若未经适当治疗,最终通常发展为痛风性肾病(goutynephropathy)。原发性痛风患者中有不到l%为嘌呤代谢酶缺陷所致,而大多数病因不明,临床以痛风性关节炎为主要表现,常伴有高血...
疾病;风湿性疾病痛风和高尿酸血症
...痛风石(tophus)沉积、痛风石性慢性关节炎,若未经适当治疗,最终通常发展为痛风性肾病(goutynephropathy)。原发性痛风患者中有不到l%为嘌呤代谢酶缺陷所致,而大多数病因不明,临床以痛风性关节炎为主要表现,常伴有高血...
疾病;风湿性疾病;风湿免疫科高尿酸血症和痛风
...痛风石(tophus)沉积、痛风石性慢性关节炎,若未经适当治疗,最终通常发展为痛风性肾病(goutynephropathy)。原发性痛风患者中有不到l%为嘌呤代谢酶缺陷所致,而大多数病因不明,临床以痛风性关节炎为主要表现,常伴有高血...
疾病;风湿性疾病纤维性骨炎
...状旁腺切除术后,尽管瘙痒缓解,但如果用活性维生素D治疗引起高钙血症,瘙痒又可复发,也不好单用血浆甲状旁腺素水平增高来解释。患者血浆组胺水平也可能是引起瘙痒的原因之一。用重组红细胞生成素治疗使贫血改善,...
疾病;风湿免疫科急性肾功能衰竭(外科)
...钠无显著变化,说明补液适当。3.纠正电解质平衡紊乱:高钾血症的防治:此期病员易发生高钾血症,早期常无明显症状,严重时可突然致死,故应严密观察,积极防治。(1)钙剂的应用:钙离子不能使血钾降低,但能对抗钾离...
疾病遗传性代谢缺陷病
...体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别...
疾病;内分泌科肝肾综合征
...症,并有低钠血症和低钾血症,严重无尿或少尿者亦可呈高钾血症,甚至可因高血钾而致心脏骤停发生猝死;一般肝病先加重,然后出现肾衰,但也可同时出现,随肾衰出现,肝损害日益加重。HRS时尿PH为酸性,尿蛋白阴性或微...
疾病金葡菌败血症
...于诊断。厌氧菌分离培养至少也需1周,不能及时为临床治疗提供细菌学依据。近年已开展气相色谱法、离子色谱法等快速诊断技术。色谱法也能在1小时内对林装标本做出有无厌氧菌的诊断,便于指导用药。免疫荧光法快速、敏...
疾病;感染科Fanconi综合征
...合征病因复杂,预后与根底病息息相关,如及时采取适当治疗,一般预后尚好。但有些根底病无法根治,故预后不良,常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。疾病名称:范科尼综合征英文名称:Fanconisyndrome别名:Fanconi-deTo...
疾病;肾内科;肾小管疾病