-
亚急性联合变性
...生素B12缺乏可导致甲基四氢叶酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影响，支链脂肪酸合成增加，神经髓鞘的正常合成转化受到干扰，正常细胞膜的结构可能被破坏，神经髓鞘出现变性退化，此为神经系统损伤的主...
疾病；神经内科 -
神经系统遗传病
...治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换...
疾病；神经内科 -
上尿路结石
...如甲状旁腺机能亢进，各种原因引起的高尿钙症、高尿酸尿症和高草酸尿症等。高浓度化学成份损害肾小管，使尿中基质物质增多，盐类析出，形成结石。感染性结石是由于产生尿素酶的细菌分解尿液中的尿素而产生氨，使尿液...
疾病；泌尿外科 -
巯基丙酰甘氨酸
...h）为每小时29μg/ml。国外报道，硫普罗宁用于治疗胱氨酸尿症时，口服后1天起效，作用可持续1天。用于治疗类风湿性关节炎时，口服后2个月起效。硫普罗宁血浆蛋白结合率约为49%。在体内呈二室分布，半衰期α相为2.4h，半衰期...
-
维生素Ｃ
...抗体及胶原形成，组织修补（包括某些氧化还原作用），苯丙氨酸、酪氨酸、叶酸的代谢，铁、糖类的利用，脂肪、蛋白质的合成，保持血管的完整等所必需的物质。维生素C和脱氢抗坏血酸在体内形成可逆的氧化还原系统，此...
循环系统药物；调整血脂及抗动脉粥样硬化药物；抗氧化剂；药物；化验及医学检查 -
α-巯基丙酰甘氨酸
...h）为每小时29μg/ml。国外报道，硫普罗宁用于治疗胱氨酸尿症时，口服后1天起效，作用可持续1天。用于治疗类风湿性关节炎时，口服后2个月起效。硫普罗宁血浆蛋白结合率约为49%。在体内呈二室分布，半衰期α相为2.4h，半衰期...
-
晶体异位和脱位
...瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。2.同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位，晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬...
疾病 -
转录衰减
...氨酸操纵子在16个氨基酸中有7个为组氨酸的遗传信号，而苯丙氨酸操纵子在15个中有7个为苯丙氨酸的遗传信号。这样氨基酸合成系统的操纵子，利用翻译机制来监测其操纵子所合成的氨基酸的浓度，即具有根据这浓度而确定mRNA...
生物学 -
小儿用氨基酸注射液(18)
...基酸在婴幼儿与成人体内有不同的代谢作用，婴幼儿体内苯丙氨酸羟化酶的活性低，易产生高苯丙氨酸血症；又因为胱硫醚酶的活性低，易产生高蛋氨酸血症；组氨酸合成速度慢，易产生低组氨酸血症。因此，婴幼儿用氨基酸输...
-
小儿用氨基酸注射液
...基酸在婴幼儿与成人体内有不同的代谢作用，婴幼儿体内苯丙氨酸羟化酶的活性低，易产生高苯丙氨酸血症；又因为胱硫醚酶的活性低，易产生高蛋氨酸血症；组氨酸合成速度慢，易产生低组氨酸血症。因此，婴幼儿用氨基酸输...