磷脂沉着综合征
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病淀粉样变心肌病
...变性为病理学名词,系指组织内积聚大量具糖蛋白性质的纤维物质,其主要蛋白成分为免疫性轻链蛋白(AC)、非免疫性淀粉蛋白(AA)、类降钙素蛋白(AEI)以及老年性淀粉样变的血浆前蛋白(SA)等4种。AC致淀粉样变性:AC致...
疾病血管角质瘤综合征
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病强直性肌营养不良
...肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。症状体征:1、强直性肌营养不良症1型(MDI)通常在30或40岁时显现症状,尽...
疾病;神经内科原发性甲状旁腺功能亢进
...为骨骼广泛的脱钙及骨膜下骨质吸收。严重者称为全身性纤维囊性骨炎(vonReckhnghausen病)。X线片显示骨质稀疏、变薄、变形及骨内多数透明的囊肿影。病变骨如股骨、胫骨、盆骨、腰椎常感疼痛,呈结节状增厚、凹凸不平或弯曲...
疾病;普通外科Fabry-Anderson病
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病