埃勒斯-当洛综合征

...代发病风险与双亲的情况关系密切（表3）。若是近亲婚配子女患病风险提高。X伴性显性遗传病：男性患者与正常女性婚配，其子女中男性正常，女性发病。男性正常与女性患者婚配的子女各有50%发病。X伴性隐性遗传病：男性患...

Ehlers-Danlos综合征

...代发病风险与双亲的情况关系密切（表3）。若是近亲婚配子女患病风险提高。X伴性显性遗传病：男性患者与正常女性婚配，其子女中男性正常，女性发病。男性正常与女性患者婚配的子女各有50%发病。X伴性隐性遗传病：男性患...

埃莱尔-当洛综合征

...代发病风险与双亲的情况关系密切（表3）。若是近亲婚配子女患病风险提高。X伴性显性遗传病：男性患者与正常女性婚配，其子女中男性正常，女性发病。男性正常与女性患者婚配的子女各有50%发病。X伴性隐性遗传病：男性患...

Meekein-Ehlers-Danlos综合征

...代发病风险与双亲的情况关系密切（表3）。若是近亲婚配子女患病风险提高。X伴性显性遗传病：男性患者与正常女性婚配，其子女中男性正常，女性发病。男性正常与女性患者婚配的子女各有50%发病。X伴性隐性遗传病：男性患...

先天性结缔组织发育不全综合征

...代发病风险与双亲的情况关系密切（表3）。若是近亲婚配子女患病风险提高。X伴性显性遗传病：男性患者与正常女性婚配，其子女中男性正常，女性发病。男性正常与女性患者婚配的子女各有50%发病。X伴性隐性遗传病：男性患...

子宫内膜异位

...可辅加促进生育措施，根据情况采用子宫直肠陷凹受精、配子输卵管内移植(GIFT)或体外受精(IVF)。b.不孕症伴中或重度异位症，因存在盆腔粘连，治疗方法与上不同。联合治疗应用最广泛，但年龄较大病人需及早手术，只能考虑...

苯酮尿症

...析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO可作产前诊断，对已知突变位点的PAH基因也可用ASO方法检查。我国最常见的PAH基因突变有5种：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5种PAH基因突变占...

苯丙酮尿症

...析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO可作产前诊断，对已知突变位点的PAH基因也可用ASO方法检查。我国最常见的PAH基因突变有5种：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5种PAH基因突变占...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO可作产前诊断，对已知突变位点的PAH基因也可用ASO方法检查。我国最常见的PAH基因突变有5种：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5种PAH基因突变占...

静脉血栓形成

...文：venousthrombosis;phlebothrombosis;phlebemphraxis概述：静脉血栓形成（phlebothrombosis）是各种原因引起小腿静脉回流压力降低，导致血栓形成，是静脉的一种急性非化脓性炎症，并伴有继发性血管腔内血栓形成的疾病。病变主要累及四...