先天性醛固酮增多症
...xìngquángùtóngzēngduōzhèng英文:Barttersyndrome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,...
疾病;肾脏内科懒惰白细胞综合征
...ìbāozōnghézhēng英文:lazy-leukocytesyndrome概述:懒惰白细胞综合征(lazy-leukocytesyndrome),又称中性粒细胞“麻痹”(neutrophilparalysis),因中性粒细胞的趋化性运动功能及自由游移功能不全,导致粒细胞功能异常而致反复感染,多...
血液科;白细胞疾病;白细胞减少症;疾病Duane眼球后退综合征手术
...英文:operationofDuaneretractionsyndrome手术名称:Duane眼球后退综合征手术别名:眼球后退综合征手术;Duane综合征手术;operationofocularretractionsyndrome;Duane氏综合征手术;Duane氏眼球后退综合征手术;杜安眼球后退综合征手术分类:眼...
眼科手术;眼肌手术;特殊类型斜视矫正术;手术并指型尖头综合征
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征Brown综合征手术
手术名称:上斜肌腱鞘综合征手术别名:Brown综合征手术;operationofsuperiorobliquetendonsheathsyndrome;布朗氏综合征手术;布朗综合征手术;operationofBrownsyndrome;operationofBrownsuperiortendonsheathsyndrome分类:眼科/眼肌手术/特殊类型斜视矫...
手术Cockayne氏综合征
...zhēng概述:又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老...
疾病Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Chediak-Higashi综合征
拼音:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道,患...
疾病;皮肤性病科产前筛查和产前诊断质量控制指标
...诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率:定义:单位时间内,孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中,血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式:孕中期血...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标crigler-najjar综合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病